Le syndrome de peutz-jeghers (PJS) est une maladie orpheline très rare transmise par les familles
qui développe des polypes intestinaux au risque élevé de cancers
Cause:
En France,sur 100 000 enfants, une à neuf naissance est concernée.
Ce syndrome est dû à une mutation dans un gêne appelé STK11 (à recherché sur google).
syndrome:
Sur certaines personnes apparaissent des tâches brunâtres sur les lèvres, les gencives, les muqueuses internes de la bouche et la peau des doigts ou des orteils.
Des crampes dans la région du ventre peuvent apparaître ainsi que du sang dans les selles. En cas de début d'invagination il peut surgir des vomissements.
Les polypes se développent principalement dans l'intestin grêle mais aussi dans le colon.
Examens:
Surveiller les polypes tous les 6 à 12 mois afin
qu'elles ne deviennent pas cancereuse par coloscopie et video-capsule.
Pronostics:
Risque de cancers gastro-intestinaux, poumons, seins, utèrus, testicules ect...
